Als u onlangs zijn gediagnosticeerd met het syndroom van Gilbert, zou je kunnen afvragen hoe het voortgezet bilirubine is verschillend van de belangrijkste soort, hoe het kan uw leven beïnvloeden, en hoe goed zeg "Gilbert." Hier is wat u moet weten over het leven met de ziekte van Gilbert's.
- Wie gaat het? Een single-digit percentage van de Europeanen hebben de erfelijke leverziekte die bekend staat als het syndroom van Gilbert. Het syndroom komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Als je zijn gediagnostiseerd met het syndroom van Gilbert, betekent dit dat u een verhoogde hoeveelheid secundaire (of niet-geconjugeerd) bilirubine in uw bloed hebben als gevolg van verminderde prestaties van glucoronyl transferase, een enzym dat anders zou het zich tot geconjugeerd bilirubine. Geconjugeerde bilirubine gaat uit van ons lichaam via de nieren.
- Diagnose. Soms is een milde aanval van geelzucht wordt gevraagd bloed werk om vast te stellen van de oorzaak, maar een diagnose van de ziekte van Gilbert vaak voorkomt ongeplande na een routine bloedonderzoek. Wanneer artsen verhoogde niveaus van bilirubine (gal) in het bloed werkresultaten te detecteren, ze voeren een tweede bloedonderzoek zich specifiek op de leverfunctie om een positieve diagnose te komen. Als ongeconjugeerd bilirubine is licht verhoogd, terwijl de rest van de lever resultaten zijn normaal, dan is de arts kan de diagnose u met het syndroom van Gilbert.
Vaak Gilbert's syndroom is niet gediagnosticeerd totdat tienerjaren of zelfs volwassenen, omdat bilirubine productie is niet zo hoog in de kindertijd.
- Symptomen en gevolgen voor de patiënt.
- Leverschade? De grote vraag van de nieuw gediagnosticeerde patiënten is de vraag of het syndroom is een indicatie van schade aan de lever of zal leverschade in de toekomst leiden tot (dat was zeker mijn eerste zorg toen ik werd gediagnosticeerd). Het antwoord op beide tanden van die vraag is 'nee'. Gilbert's syndroom is niet schadelijk voor je lever en is niet gerelateerd aan leverschade in any way. Toch moet de patiënt bewust van een paar mogelijke symptomen en gevolgen van de aandoening, om paniek te voorkomen en voorkomt mogelijke schade.
- Geelzucht. Een patiënt met syndroom van Gilbert zouden milde geelzucht en onbeduidend als gevolg van de verhoogde secundaire bilirubine. De kans dat dit geelzucht toeneemt wanneer een persoon wordt vechten een infectie of ziekte, of het ervaren van verhoogde stress of honger. Soms menstruatie kan ook een piek in bilirubine een patiënt.
- Ongemak of lethargie tijdens episodes. Samen met geelzucht, patiënten soms beschrijven misselijkheid of ongemak in de buik, maar ook gebrek aan energie. De verbinding tussen deze verschijnselen en het syndroom zelf blijft onduidelijk op dit punt. Mogelijk is de symptomen zijn met elkaar verbonden, maar niet direct resultaat van het syndroom van Gilbert.
- Gevoeligheid voor bepaalde geneesmiddelen. Hoewel de aandoening relatief onbelangrijk (het punt dat het niet als een "ziekte"), zijn er bepaalde geneesmiddelen die de lever niet kan ontgiften door het syndroom van Gilbert, waardoor de patiënt last kan meer van de negatieve bijwerkingen van het geneesmiddel.
Ongemak of lethargie tijdens episodes. Gevoeligheid voor bepaalde geneesmiddelen. De reden? Ontgifting van sommige medicijnen is de volledige functie van het enzym glucoronyl transferase, wiens deficiëntie is de oorzaak van het syndroom van de Gilbert. Paracetamol is ook moeilijk voor sommige patiënten 'levers te tolereren, sommige met het syndroom van Gilbert ook niet de volle kracht van een ander enzym dat de paracetamol zou verwerken. Praat met uw arts voordat u enige medicatie om ervoor te zorgen dat u enig geneesmiddel dat zou kunnen leiden tot problemen als gevolg van uw aandoening te voorkomen.
- De naam. Ten slotte moet je in staat zijn om uw conditie te spreken met vertrouwen tegemoet. Het is niet uitgesproken als de Engels naam, "Gilbert". Dat zou veel te saai! Om correct uitspreken, denk Frans; het syndroom is genoemd naar de Franse arts Augustin Nicolas Gilbert (Zheel-BEAR). Als je mensen vertelt u Gilbert (Zheel-beren) syndroom, de juiste uitspraak roept een gevoel van intriges, misschien zelfs romantiek! Zeker beter dan de andere namen (constitutionele leverfunctiestoornissen, GS, familiale niet-hemolytische geelzucht, niet-geconjugeerd goedaardige bilirubinemie).
Gilbert's syndroom is een aandoening waarvan de impact op je leven is minimaal en de invloed op je gezondheid te verwaarlozen. In vergelijking met andere erfelijke aandoeningen, dit is een wandeling in het park. En u krijgt om uw vrienden te vertellen heb je een goedaardige syndroom genoemd naar een Franse gastro-enteroloog.