E2h

Hoe wordt de diagnose Fanconi anemie

Fanconi Anemie (FA) is een erfelijke aandoening

Fanconi Anemie (FA) is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat mensen die Fanconi anemie worden geboren. Mensen die de ziekte hebben worden meestal gediagnosticeerd in de leeftijd van 2 en 16. FA is een bloedziekte. Het zal niet toestaan ​​dat het beenmerg om voldoende nieuwe bloedcellen te maken, daarom houden van het lichaam naar behoren functioneert. Deze ziekte is een aandoening die het even welk ras kunnen beïnvloeden, maar ook de leeftijd speelt een grote rol in het diagnosticeren van de ziekte. Als een ouder vermoeden dat hun kind heeft Fanconi ziekte zijn er stappen die moeten worden genomen om het goed gediagnosticeerd.

Hoe wordt de diagnose fanconi anemie. Fanconi anemie (FA) is een erfelijke aandoening.
Hoe wordt de diagnose fanconi anemie. Fanconi anemie (FA) is een erfelijke aandoening.

Het eerste ding is om een ​​afspraak te maken met een arts om uw zorgen te bespreken. Noteer alle symptomen, of enige andere informatie die van belang kan zijn over de toestand van uw kind. Uw medische provider wilt uw volledige familiegeschiedenis te leren kennen. Particulieren kunnen vragen of er zijn geweest in de groei afwijkingen, of beenmerg omstandigheden in uw gezin.

Uw medische provider wil je een volledig lichamelijk onderzoek te doen, dit is uit te sluiten alle andere voorwaarden, of ziekte. Veel van de symptomen met Fanconi-anemie zijn algemene symptomen, die kunnen worden geassocieerd met andere ziekten. Sommige van de symptomen die uw medische provider kan betrekking hebben op zijn; beenmergfalen, bloedarmoede, ontwikkelings-eetproblemen en geboorteafwijkingen. Uw zorgverlener kan dan verwijzen u of uw kind voor verder onderzoek.

Er kunnen specialisten bij een testonderzoek

Er kunnen specialisten bij een testonderzoek. De meest voorkomende vorm van testen voor de FA chromosoombreuken testen. Deze test wordt uitgevoerd om te bepalen of de chromosomen van het bloed wordt bekeken, is te zien of ze breken gemakkelijk. Er zal genetische tests gedaan Fanconi-anemie bevestigen zijn. Meestal een geneticus zal doen het testen. Zij zal de huid cellen onder een microscoop. Zij zullen op zoek gaan naar een mutatie gen Fanconi anemie te bevestigen. Een hematoloog (een persoon die onderzoekt bloed) kan worden aangesproken om te helpen met de diagnose van de FA.

Na de diagnose voor Fanconi anemie is gemaakt zijn er bepaalde behandelingen die uw medische provider zal met u bespreken. Er zijn lange termijn behandelingen en korte termijn behandelingen. De lange termijn behandelingen bestaan ​​uit het proberen om de bloedarmoede te genezen. Dit is waar de medische zorgverleners zal de beschadigde beenmergcellen te vervangen door nieuwe gezonde cellen. Individuen zullen waarschijnlijk medicatie voorgeschreven krijgen om tijdens langdurige behandeling. Als u en uw medische provider besluiten dat op de korte termijn behandeling het beste is voor jou, je provider zet je op een observatie horloge. Dit is meestal gedurende een periode van een jaar. Het is zeer belangrijk om alle afspraken met uw medische provider tijdens een van deze behandelingen.